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La sindrome di Klinefelter e il ritardato sviluppo dei caratteri sessuali nell’uomo

Oggi parliamo di una sindrome non così rara, come si potrebbe pensare: la sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza di uno o più cromosomi X in sovrannumero all’interno della coppia dei cromosomi del sesso che sono X e Y. Questo problema può essere derivato dalla madre o dal padre. L’uomo è caratterizzato geneticamente dalla presenza dei cromosomi X e Y: la malattia di Klinefelter è appunto riconosciuta per la tripletta dei  cromosomi XXY, ha una frequenza su un nascituro ogni 500, ma spesso molti uomini ne sono portatori senza esserne a conoscenza.

La sindrome si manifesta per un’alterazione di quel meccanismo genetico di divisione tra i cromosomi materni e paterni. Le cause di questa alterazione non sono ancora note, ma tra le cause predisponenti non possiamo certo escludere l’età avanzata della madre. Il nome deriva dal medico americano che nel 1942 pubblicò i suoi primi documenti su questa sindrome in pazienti che manifestavano la presenza di testicoli piccoli, un aumento del volume della mammella e la mancanza o la diminuzione dei peli sul corpo.

In effetti il soggetto affetto dalla sindrome di Klinefelter ha una scarsa virilizzazione, i testicoli sono più piccoli e duri e vi sono spesso alterazioni della spermatogenesi o purtroppo una vera e propria azoospermia (con tale termine intendiamo l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale). La statura del paziente affetto da sindrome di Klinefelter è di solito superiore alla norma con proporzioni sbilanciate, braccia e gambe sono lunghe, spalle strette e tronco corto. Questi soggetti hanno una maggiore predisposizione all’obesità e possono presentare l’aumento del volume mammario bilateralmente, ossia la ginecomastia. Questi soggetti inoltre tendono a sviluppare più frequentemente patologie quali il diabete, il lupus e l’artrite reumatoide, come anche purtroppo disturbi psichiatrici, psicosi e depressione.

La diagnosi chiaramente avviene sul sospetto e quindi poi sullo studio genetico della mappa cromosomica. Prima della nascita, alcuni studi – l’amniocentesi ed un esame dei vili coriali – potrebbero mettere in evidenza l’alterazione cromosomica. Dopo la nascita, durante lo sviluppo potrebbero esserci dei segnali quali le difficoltà nella comunicazione e nel linguaggio, poi durante l’adolescenza si può sviluppare la cosiddetta ginecomastia che può associarsi a un ritardo di sviluppo dei genitali e dei caratteri maschili secondari. In alcuni casi la patologia viene diagnosticata in ritardo nel momento in cui l’uomo, desideroso di una gravidanza con la propria compagna, scopre di avere l’azoospermia e inizia quindi ad eseguire i test genetici di solito richiesti.

Una volta eseguita la diagnosi genetica, bisogna fare uno studio ormonale per vedere i livelli di FSH ed LH, il dosaggio del testosterone solitamente ridotto e dell’estradiolo plasmatico solitamente elevato. Ecco l’importanza, come spesso nelle conclusioni di questi post, di far iniziare ai nostri figli la visita andrologica sin dalla giovane età per anticipare e prevenire problematiche future.

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